Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, которое сопровождается аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью.

Первое описание клинической картины заболевания было сделано в 1925 году Н.А.Шерешевским, а классическое описание синдрома проведено в 1938 году Х.Х.Тернером, который предложил выделить основную триаду симптомов: деформацию локтевых суставов, половой инфантилизм и крыловидные кожные складки на шее.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера - аномалия половых хромосом (нерасхождение хромосом в процессе мейотического деления у родителей), в результате чего происходит существенное изменение развития гонад в период раннего эмбрионального развития. Синдром Шерешевского-Тернера встречается относительно редко (1 случай заболевания на 3000 родившихся младенцев).

Аномалия половых хромосом влечет за собой врожденные нарушения половой дифференцировки, а также разнообразные соматические патологии. Вследствие того, что вторая половая хромосома во время мейоза утрачивается, остается одна Х-хромосома. В результате получается неполный хромосомный набор, который может иметь разные варианты мозаицизма.

Такие больные отличаются характерным видом. Они низкого роста (не более 150 см), причем задержка роста отмечается уже в раннем возрасте ребенка, а особенно проявляется в пубертатном периоде. Шея короткая, по ее боковым поверхностям проходят кожные складки, придающие больному вид сфинкса. Характерна широкая грудная клетка, аномалии скелета: специфическое вдавление в районе грудины, умеренный остеопороз, высокое твердое небо и т.д. Часто отмечаются пороки развития внутренних органов: незаращение боталлова протока и межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии. Окклюзия почечных артерий нередко приводит к возникновению артериальной гипертензии. Аномалии развития почек (подковообразная почка или двойные лоханки), аномалии органа зрения (косоглазие, дальтонизм, птоз) тоже встречаются при синдроме Шерешевского-Тернера.

Врожденное отсутствие гонад во время пубертата приводит к развитию гипогенитализма. У больных отсутствуют или слабо выражены вторичные половые признаки (отсутствие молочных желез, скудное оволосение под мышками и на лобке, аменорея). При осмотре можно обнаружить гипоплазию матки, малых и больших половых губ, узкое влагалище. У женщин яичники не определяются, а у мужчин при наличии зачатков яичек отмечаются черты вирилизации (гирсутизм, гипертрофия клитора и т.д.)

Заболевание может сопровождаться снижением интеллекта, со стороны психической сферы у таких больных отмечается склонность к реактивным психозам и психогенным реакциям. Около 40% пациентов имеют нарушения слуха из-за неправильного развития слухового прохода и слуховой трубы.

Основной вид лечения таких пациентов – эстрогенизация, которая проводится с 15-16 лет и до окончания детородного возраста. Прогноз при синдроме Шерешевского-Тернера достаточно благоприятный, за исключением тех случаев, когда имеются тяжелые аномалии развития сердца и крупных кровеносных сосудов.